На земле косихинской

  • Главная
  • Редакция
  • Объявления

На земле косихинской

  • Главная
  • Редакция
  • Объявления
Здоровье, Общество,

Когда время имеет решающее значение

by Елена Рожкова06.03.2023
photo_5201703457499759709_y

С 2023 года в России начали обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. В группу риска с начала года попали 50 алтайских новорожденных.

Прежде неонатальный скрининг в рамках ОМС включал в себя пять заболеваний: муковисцидоз, андрогенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотириоз. Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточный тест» или «пяточка», — это анализ крови, который берется у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги.

Теперь «пяточка» способна выявить гораздо больше патологий, не все из которых дебютируют в первые дни жизни, но лечить которые важно начать задолго до клинических проявлений. Это социально значимые заболевания, которые без своевременной терапии приводят к необратимым последствиям: нарушениям со стороны центральной нервной системы, других органов и систем– и в итоге к инвалидизации и ранней смерти.

Рассказывает врач-генетик Алтайского краевого клинического перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов:

«В массовый неонатальный скрининг теперь включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Это патологии, для которых существует не только достоверная диагностика, но и достаточно эффективное лечение. В том числе генотерапевтическое. Такое влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так, к примеру, можно излечить спинальную мышечную атрофию, которая заключается в нарастающей слабости мышц и приводит к тяжёлым двигательным нарушениям.

Одну панель с анализами, которые берутся у малыша в роддоме, исследуют в Алтайском краевом диагностическом центре, другую отправляют в Томск. Именно в лаборатории Томского национального исследовательского медицинского центра  РАН образцы крови новорожденных исследуют на генетические заболевания из расширенного списка. Подобная работа проводится всего в 10 клиниках России.

Исследование в Томске занимает сутки, после чего результаты поступают в Барнаул, в медико-генетическую консультацию Алтайского края. О них медики оповещают родителей только малышей, попавших в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительные подтверждения биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Подтверждающая диагностика проходит также  в Томском НИИ медицинской генетики, который является референсным центром для регионов Зауралья. Такая двухступенчатая система обеспечивает достоверность результата скрининга и, в случае выявления заболевания, позволяет вовремя начать лечение.

Известно, что за два месяца расширенного неонатального скрининга в России было проведено более 170 тысяч процедур по тестированию. В  группу риска по наследственным заболеваниям попали около 2000 детей, но после углубленной проверки заболевания подтвердились лишь у 38. Это 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 12 – с первичными иммунодефицитами, 6 – со спинальной мышечной атрофией. Все дети находятся под контролем специалистов и начинают получать терапию.

Что касается новорожденных, появившихся на свет в Алтайском крае, в группу риска за это время попали 50 малышей. Ни у одного из них наследственное генетическое заболевание не подтвердилось. 

Обследование новорожденного в роддоме проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако важно помнить: при отказе от обследования диагноз будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья.

Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки его жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка».

Подготовлено пресс-службой перинатального центра «ДАР»

Facebook
Twitter
Вконтакте
Одноклассники
Google+
Previous

Сибирские ЦУР и органы власти усиливают интернет-взаимодействие с гражданами

02.03.2023
Next

От всего сердца поздравляю женщин с праздником весны!

07.03.2023

Related posts

photo_5372976831889787396_x
Картина дня, Общество,

Повышение качества и надежности услуг ЖКХ в крае — безусловный приоритет в работе Губернатора края

by Елена Рожкова29.05.2023
8ypp7ontha80ogotwbdjikx9ch2kwfbj
Закон, К сведению, Общество,

Пребывание граждан в лесах будет ограничено

by Елена Рожкова23.05.2023
AE9I0266_ADM22
Благоустройство, Картина дня, Общество,

Виктор Томенко: «В городе должны быть все условия и для жизни, и для работы»

by Елена Рожкова22.05.2023
1dc9leri1efavmo82fb1kb2tgf9tsccf
Общество,

Служба по контракту

by Елена Рожкова17.05.2023

Анонс

  • УВАЖАЕМЫЕ ИЗБИРАТЕЛИ!

    УВАЖАЕМЫЕ ИЗБИРАТЕЛИ!

    08.12.2022
  • Приглашаем!

    Приглашаем!

    13.11.2022

Первая страница

Мы Вконтакте

Авторская колонка

  • Вчера в наш район прибыл путешественник из Санкт-Петербурга Александр Пластков

    Вчера в наш район прибыл путешественник из Санкт-Петербурга Александр Пластков

    11.07.2022
  • Жителям Алтайского края предлагают поддержать проекты региона на Всероссийском конкурсе проектов инициативного бюджетирования

    Жителям Алтайского края предлагают поддержать проекты региона на Всероссийском конкурсе проектов инициативного бюджетирования

    09.06.2022

Официально

  • На заседании Правительства Алтайского края рассмотрены итоги исполнения краевого бюджета за 9 месяцев 2022 года

    На заседании Правительства Алтайского края рассмотрены итоги исполнения краевого бюджета за 9 месяцев 2022 года

    03.11.2022
  • Алтайский край и Сахалинская область намерены активизировать сотрудничество

    Алтайский край и Сахалинская область намерены активизировать сотрудничество

    21.10.2022
  • Еще раз о профилактике подростковой преступности

    Еще раз о профилактике подростковой преступности

    10.10.2022

К сведению

  • Пребывание граждан в лесах будет ограничено

    Пребывание граждан в лесах будет ограничено

    23.05.2023
  • В Алтайском крае вновь заметили следы медведя

    В Алтайском крае вновь заметили следы медведя

    11.05.2023
  • Шествие «Бессмертного полка» в этом году в Алтайском крае не состоится

    Шествие «Бессмертного полка» в этом году в Алтайском крае не состоится

    26.04.2023

Села Косихинского района

Каркавино (2) Контошино (1) Косиха (11) Налобиха (3) Плотниково (1) Полковниково (2)

Рубрики

Администрация Косихинского района Алтайского края

© 2018 | Kosihanews.ru | Официальный сайт редакции "На земле косихинской" | zemlkos@kosiha-raion.ru